Si definisce intolleranza al lattosio, o più correttamente, mal digestione di lattosio, una condizione caratterizzata da disturbi gastrointestinali che insorgono dopo l’ingestione di alimenti contenenti questo zucchero, generata dalla mancata produzione da parte delle cellule intestinali del duodeno dell’enzima lattasi deputato alla scissione del lattosio in glucosio e galattosio che sotto questa forma possono essere assorbiti. L’intolleranza al lattosio è la forma più comune di malassorbimento dei carboidrati e colpisce persone di ogni età. Questa condizione è quindi molto diffusa, e rappresenta di fatto la norma tranne che in Nord Europa o in Nord America, dove il fenotipo mutante della persistenza della lattasi in età adulta è al contrario il più diffuso. Le persone spesso sono inconsapevoli della causa di questa loro sofferenza, con una sequenza di disturbi gastrointestinali che spesso disorienta il medico, inducendolo a prescrivere farmaci inappropriati in mancanza di una precisa diagnosi di intolleranza al lattosio.

I sintomi di solito compaiono dopo breve tempo rispetto all’assunzione di lattosio, circa 2 ore, e sono provocati dalla fermentazione del lattosio indigerito a livello della flora batterica intestinale. I sintomi più frequenti associati a questa condizione sono meteorismo, dolori addominali, diarrea, distensione addominale, flatulenza. L’esame diagnostico utilizzato per confermare o meno l’ intolleranza al lattosio è il Test del respiro anche detto “breath test”. L’esecuzione del test del respiro è semplice e non invasiva ed è quindi sicura per il paziente e per l’operatore. L’esame consiste in una raccolta di campioni di aria espirata ad intervalli regolari, prima e dopo l’ingestione di lattosio sciolto in acqua. L’esito del test viene considerato positivo se l’incremento di idrogeno in uno degli espirati successivi, è di almeno 20 ppm (parti per milione) rispetto al valore rilevato nel 1° prelievo di espirato, oppure se l’incremento di metano in uno degli espirati successivi, è di almeno 12 ppm (parti per milione) rispetto al valore rilevato nel 1° prelievo di espirato.

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